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自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良基因检测
自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良（APECED），又称自身免疫性多内分泌综合征1型（APS-1），是一种罕见的常染色体隐性遗传病。其全球发病率约为1/10万-1/20万，在某些孤立人群（如芬兰人、伊朗犹太人、撒丁岛人）中发病率较高。基本致病机制是AIRE基因突变导致自身免疫耐受破坏，引起针对多种自身器官（尤其是内分泌腺）的免疫攻击。疾病常累及甲状旁腺、肾上腺、性腺等多个内分泌腺体，并伴有皮肤黏膜念珠菌感染及外胚层发育异常（如牙釉质发育不良），病情复杂且严重，需终身多学科管理。
APECED为常染色体隐性遗传（AR）。患者需从父母双方各继承一个突变的AIRE基因才会发病。患者的父母通常为表型正常的携带者（各携带一个突变基因）。携带者频率在一般人群中很低，但在某些高发地区可升高。患者同胞的再生育风险为25%（患病），50%为携带者，25%正常。若已知家族突变，可通过产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）阻断遗传。
主要致病基因为AIRE（自身免疫调节因子），位于人类染色体21q22.3。该基因编码的蛋白在胸腺髓质上皮细胞表达，对建立自身免疫耐受至关重要。常见的突变类型包括无义突变、移码突变和剪接位点突变等。在北欧人群中，c.967_979del13和p.R257X是热点突变。
临床表现多样，呈“三联征”但未必同时出现，起病年龄通常在儿童期。主要症状包括：1. 慢性皮肤黏膜念珠菌病：最早出现，常累及口腔、指甲、皮肤。2. 自身免疫性内分泌病：最常见甲状旁腺功能减退（低钙抽搐），其次为肾上腺皮质功能不全（艾迪生病），性腺功能衰竭等。3. 外胚层营养不良：表现为牙釉质发育不良、指甲营养不良、秃发等。自然病程为慢性进行性，自身免疫损伤可逐渐累及更多器官（如肝炎、恶性贫血、角膜炎等），需长期随访监测。
首选检测方法为对AIRE基因进行分子遗传学检测，包括Sanger测序（针对已知家族突变）或高通量测序（如靶向Panel、全外显子组测序）以发现突变。辅助检测包括针对典型三联征的临床评估（内分泌激素水平、念珠菌检查、牙齿/指甲检查）以及针对自身抗体（如干扰素-ω抗体具有高诊断价值）的血清学检测。目前该病未纳入常规新生儿筛查项目，但对有家族史的新生儿可进行基因检测以早期诊断。
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